今年6月21日是第三十二個(gè)“世界漸凍人日”。這種給人帶來極大痛苦的疾病，發(fā)病原因究竟為何？“漸凍魔咒”何時(shí)能夠解開？

漸凍癥有多可怕？

“漸凍癥”醫(yī)學(xué)名稱叫作肌萎縮側(cè)索硬化癥，是一種神經(jīng)退行性疾病，影響大腦和脊髓中與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的神經(jīng)細(xì)胞，造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元死亡，令大腦無法控制肌肉運(yùn)動(dòng)。主要臨床表現(xiàn)是肌肉逐漸萎縮無力，患者最后會(huì)因呼吸衰竭而死亡。

(資料圖片)

“我每說一句話都是在用盡全力地呼喊”，漸凍癥患者、京東集團(tuán)原副總裁蔡磊現(xiàn)在說話已經(jīng)有些含混不清，站立時(shí)雙手背朝前、軟綿綿地垂在雙側(cè)，像提鞋、扶眼鏡這些簡(jiǎn)單動(dòng)作都需要?jiǎng)e人來完成，吃飯和穿衣等大部分日常生活所需，基本要由他人代勞。

2019年10月，蔡磊被確診為漸凍癥。在遍訪專家后，他得出結(jié)論：自己大約還有3到5年時(shí)間。

用蔡磊的話說，如今他“把全部精力、資源集中在如何盡快有效挽救漸凍人生命上”，組織了國內(nèi)外1萬多名漸凍癥患者及時(shí)信息互通，建立了以患者為中心360度全生命周期醫(yī)療數(shù)據(jù)平臺(tái)；了解到醫(yī)學(xué)研究缺少漸凍癥患者捐獻(xiàn)的大腦和脊髓，他帶頭簽約捐獻(xiàn)并親自溝通病友參與。

據(jù)蔡磊介紹，他還組織了30多位專業(yè)科研人員形成漸凍癥攻關(guān)團(tuán)隊(duì)，幾個(gè)月時(shí)間內(nèi)他和這些科研人員讀完了當(dāng)前世界上針對(duì)漸凍癥的所有專業(yè)論文總計(jì)3萬多篇，他和團(tuán)隊(duì)至今已經(jīng)閱讀和漸凍癥有關(guān)的論文超10萬篇。

漸凍癥發(fā)病原因有新發(fā)現(xiàn)

實(shí)際上，針對(duì)漸凍癥的研究一直在進(jìn)行。近日，清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授賈怡昌、中國科學(xué)院上海藥物所研究員高召兵、北京大學(xué)神經(jīng)內(nèi)科主任、教授樊東升聯(lián)合研究團(tuán)隊(duì)，在Nature雜志子刊Cell Research在線發(fā)表了封面(2023第七期)文章，題目為《內(nèi)質(zhì)網(wǎng)陰離子通道維持的離子穩(wěn)態(tài)破壞導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化病理改變》。

“如果把漸凍癥的發(fā)病原因比作一頭大象，我們這次新發(fā)現(xiàn)相當(dāng)于摸到了它的一條尾巴。”樊東升說。

賈怡昌在接受中新社國是直通車專訪時(shí)表示，他在美國攻讀博士后期間，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)在實(shí)驗(yàn)小鼠身上導(dǎo)致神經(jīng)退行性疾病的基因。通過和樊東升、高召兵團(tuán)隊(duì)合作，在過去的10年時(shí)間里，找到了蛋白功能紊亂如何導(dǎo)致神經(jīng)退行性病變的致病原因。高召兵團(tuán)隊(duì)利用純化的蛋白，通過電生理實(shí)驗(yàn)，證明了這個(gè)蛋白是一個(gè)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)陰離子通道的組成成分。與樊東升團(tuán)隊(duì)的合作，首次提出內(nèi)質(zhì)網(wǎng)陰離子通道的功能紊亂和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)氯離子穩(wěn)態(tài)改變是導(dǎo)致漸凍癥的重要原因之一。

賈怡昌認(rèn)為，該發(fā)現(xiàn)中指向的蛋白不僅針對(duì)漸凍癥，在人體肺臟、肝臟、胰臟等多個(gè)器官上都有表達(dá)。新發(fā)現(xiàn)相當(dāng)于為人類醫(yī)學(xué)研究打開了一扇門，對(duì)治療很多與蛋白錯(cuò)誤折疊相關(guān)的疾病乃至新冠感染等都可能會(huì)產(chǎn)生非常積極的意義。

“漸凍魔咒”何時(shí)能解開？

樊東升表示，新發(fā)現(xiàn)應(yīng)用于對(duì)漸凍人臨床治療至少還要有5年甚至更長(zhǎng)的時(shí)間。研發(fā)藥物或者通過基因療法等去調(diào)整氯離子穩(wěn)態(tài)，實(shí)現(xiàn)對(duì)部分漸凍癥患者的有效救治，要經(jīng)過動(dòng)物試驗(yàn)、臨床試驗(yàn)、倫理研判等一系列非常復(fù)雜而嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目茖W(xué)過程。

樊東升表示，腦萎縮、帕金森綜合征、阿爾茨海默(老年癡呆)癥等都有可能基于新發(fā)現(xiàn)而在治療上有新的突破。同時(shí)，對(duì)包括漸凍癥病人在內(nèi)的多種疾病患者而言也是一種鼓舞。

（原標(biāo)題：漸凍癥，有了新發(fā)現(xiàn)?。?/p>

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